眼睛是人心灵的窗户，眼睛出现疾病问题，就等于把自己置身于黑暗之中，每年因眼睛出现问题导致失明患者也在数量上不断上升，视网膜色素变性是一种常见的致盲眼病，在东亚人群中更高发，我国4000-5000人中就有1例。由于感光细胞及色素上皮功能丧失，患者会出现夜盲、视野会逐渐缩小消失，最终丧失视力。往往患者在儿童或少年早期就会发病，青春期时症状逐渐加重，严重者在中老年时期就会失明。

       视网膜色素变性是造成失明的主要原因之一，目前临床上还没有有效的治疗手段，患者常出现夜盲、视野缩小，最终视力丧失，严重影响生活质量。近日，科研团队发表了一项突破性科研成果，通过对视细胞进行基因编辑，能有效防止视网膜细胞变性，并保留视网膜组织感光功能，有望帮助视网膜色素变性的患者摆脱失明的阴影。

       研究者认为，视网膜色素变性是一种遗传疾病，有60多种基因突变都会导致视网膜色素变性，目前没有有效的治疗手段，无数患者从小就笼罩在失明的阴影之下。
       视细胞分为视杆细胞与视锥细胞，前者分布在视网膜的周边区域，负责感受暗光、弱光、余光，后者分布在视网膜的中心区域，负责感受明光、强光和色觉等精确视觉。临床发现，导致视网膜色素变性的基因突变更容易对视杆细胞造成影响，而视锥细胞相对稳定，不易受疾病侵犯。
       研究者说，视杆细胞和视锥细胞其实是由同一种前体细胞分化而来，Nrl与Nr2e3两种基因可以调控前体细胞分化为视杆细胞，而抑制这两种基因的表达，可以分化出更多的视锥细胞，甚至可以将部分视杆细胞转化为视锥细胞。
       基于这些发现，科研团队提出了一种新的治疗思路：通过国际通用的CRISPR-Cas9基因编辑技术，敲除视细胞上Nrl与Nr2e3这两个基因，使得前体细胞更多地分化为视锥细胞，甚至使得已有的视杆细胞转化为视锥细胞，这就能使得视网膜更不容易产生病变。
       通过在因视网膜色素变性而导致失明的小鼠模型上进行实验，团队取得了初步成功：经过这种基因治疗的小鼠，在光照下可以检测到明显的视觉电信号的波动，意味着小鼠能“看见”，而对照组小鼠的视觉电信号则很微弱，显示它们已经接近失明。研究显示，这一基因治疗方法可以有效防止细胞变性，并保留组织功能。
       目前团队正在进行进一步的研究，以观察这种治疗方法长期效果如何，并积极探索应用于临床的可行性。而这种通过基因编辑技术，将突变敏感型细胞转变为突变不敏感型的细胞的治疗思路，也可以为其他类型的遗传性疾病提供参考。