体细胞突变在小儿急性髓性白血病（pAML）中非常罕见，这表明需要采取替代性的治疗策略来识别出可用于靶向作用的依赖性关系。

       日前，来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究揭开了儿童急性髓性白血病（AML）的潜在致命性弱点，或有望帮助开发治疗这种疾病的新型疗法。

       研究人员首次在AML患儿机体细胞中识别出了特定的超级增强子（SE，super enhancers），即驱动特定基因产物过度产生的DNA区域；这些超级增强子区域与白血病促进基因直接相关，而且与此前公布的成年AML患者机体的超级增强子基本不同；其中一个值得关注的超级增强子还与RARA基因有关，研究人员所研究的儿童AML样本中有64%的样本中都携带RARA超级增强子。
       在实验室培养物和动物模型中，携带RARA超级增强子的AML细胞对药物疗法他米巴罗汀（tamibarotene）非常敏感，从而就延长了白血病患者的生存期并能减少其疾病负担；相反，没有携带RARA超级增强子的AML细胞则对他米巴罗汀疗法并不敏感。相关研究结果支持科学家们开展相应的临床试验来评估他米巴罗汀治疗携带高水平RARA的AML患儿的效果。
       研究团队一直以来都非常感兴趣寻找药物来高效且低毒治疗AML患儿，试图寻找小儿AML发生的分子驱动子，这些驱动因素在白血病细胞中会特异性表达，而在正常细胞中并不会表达；这或许会帮助加速我们开发有效的AML疗法，从而特异性地攻击白血病细胞，同时对机体正常的细胞不产生或较少产生副作用。一般而言，儿科癌症在基因组上是“静悄悄”的，这就意味着，通常很少会有突变的基因与儿童癌症发生相关。此外，已经发现的突变似乎并不容易会受到药物的调节影响。