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研究发现大脑细胞中线粒体的缺陷或会引发自闭症谱系障碍
作者:互联网    日期:2021-02-04

       近日,来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究发现,大脑细胞中线粒体的缺陷或会引发自闭症谱系障碍(ASD,autism spectrum disorder)。

       目前多项研究都揭示了成百上千种突变与自闭症谱系障碍发生有关,但对于这些基因突变是如何诱发该疾病的,科学家们并未达成共识;生化和生理学分析结果表明,能够产生机体大部分能量的细胞机器—线粒体的缺陷或许就是其中一种原因,而且最近研究还表明,线粒体DNA(mtDNA)的突变与自闭症谱系障碍发生有关。
       研究人员推测,如果线粒体缺陷易于让人们患上自闭症谱系障碍的话,那么引入相关mtDNA突变的小鼠模型应该就会携带自闭症的内表型(endophenotypes),并与患者机体中能够观察到的可测量的特征相似;在这种模型中,与自闭症相关的特征就包括行为、神经生理和生化特征等。
       自闭症谱系障碍具有高度的遗传异质性,许多此前确定的拷贝数和功能突变的缺失都会对线粒体产生影响。这项研究中将mtDNA的ND6基因中的轻微错义突变(missense mutation)引入到了小鼠模型机体中,随后小鼠就会表现出社交关系的损伤、重复性行为和焦虑症的增加,所有这些表现都是与自闭症谱系障碍相关的常见行为特征;此外研究者还注意到小鼠模型脑电图(EEG)出现了异常,且存在更多的癫痫症发作表现,以及大脑特定区域线粒体功能的缺陷。
       尽管研究人员取得了这么多观察结果,但他们并未在大脑的解剖学结构中发现明显的变化,相关研究结果表明,线粒体的能量缺陷似乎并不足以诱发自闭症发生。
       研究结果表明,轻度的系统性线粒体缺陷或会导致自闭症谱系障碍的发生,但并不会引发明显的神经解剖学缺陷;这些突变似乎会诱发组织特异性的大脑缺陷,尽管目前的研究结果为进一步深入研究提供了依据,但研究人员有理由相信,相关研究有助于帮助开发出针对自闭症更好的诊断技术,并有望帮助开发针对线粒体功能的新型疗法。
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